Trisomie 21

Une trisomie 21 est un "accident" d'ordre génétique, c'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Un enfant sur 1000 naît atteint par cette différence. Cela représente environ 10 000 personnes en Belgique, 400 000 en Europe.

Cette anomalie se caractérise, dans 95% des cas, par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de trisomie libre. Il existe également d'autres types de trisomie (trisomie mosaïque, trisomie par translocation).

Le diagnostic de trisomie 21 est obtenu par l'étude des chromosomes (le caryotype).

L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain.

La modification chromosomique présente chez les personnes porteuses d'une trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Mais si les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont des traits communs, elles ont aussi de grandes différences.

Une personne porteuse d'une trisomie 21 n’est pas une autre. Chaque personne porteuse d'une trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome , des caractéristiques héritées de ses parents et des caractéristiques acquises de par son éducation.

Il est important de comprendre que la trisomie 21 est un état et non une maladie.

On ne guérit pas une trisomie 21, on vit avec.On peut, par contre, améliorer la qualité de vie des personnes porteuses d'une trisomie 21, leur permettre de se développer et de s'épanouir par une prise en charge précoce et pluridisciplinaire.

Seul le regard que leur porte la société permettra de changer et de faire bouger les choses, car si les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont des caractéristiques communes, il y a autant de trisomies qu'il y a de personnes qui en sont atteintes.

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